Sökning: "autosomal dominant nedärvning"

Visar resultat 1 - 5 av 6 uppsatser innehållade orden autosomal dominant nedärvning.

  1. 1. Hunden som modell för ärftlig retinopati hos människa

    Kandidat-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Susanna Berger; [2017]
    Nyckelord :retinopati; Retinitis pigmentosa; Leber congenital amaurosis; hund; modelldjur; genterapi;

    Sammanfattning : This literature review aims to evaluate the dog as a model organism for research concerning retinopathy, as well as gene therapy as a potential treatment. At least 256 genes and 300 mutations associated with hereditary retinopathy in humans have been identified. In canines, 28 such genes have been identified. LÄS MER

  3. 2. Dödsorsaker och nedärvningsmönster av dilaterad kardiomyopati hos grand danois

    Master-uppsats, SLU/Dept. of Clinical Sciences

    Författare :Karin Kriström; [2013]
    Nyckelord :DCM; Grand Danois; Dödsorsaker; Arvbarhet;

    Sammanfattning : Dilaterad kardiomyopati (DCM) är en allvarlig hjärtsjukdom som drabbar flera hundraser, men är vanligast bland de stora raserna. Sjukdomen drabbar hjärtmuskulaturen varpå hjärtats kontraktionsförmåga försämras. Detta leder på sikt till volymsöverbelastning, dilatation av hjärtats hålrum och kliniska tecken på hjärtsvikt. LÄS MER

  4. 3. Arvbarhet av dilaterad kardiomyopati hos Newfoundlandhundar

    L3-uppsats, SLU/Dept. of Clinical Sciences

    Författare :Mikael Hagman; [2009]
    Nyckelord :dilaterad kardiomyopati; dcm; newfoundland; hund; ärftlighet; arvsgång; nedärvning;

    Sammanfattning : Dilaterad kardiomyopati (DCM) är en relativt vanlig och mycket allvarlig sjukdom hos hundrasen Newfoundland. Sjudomen kännetecknas av att hjärtats kontraktionsförmåga minskar vilket leder till symtom på hjärtsvikt. Syftet med studien är att undersöka om sjukdomen är ärftlig och, i så fall, sjukdomens arvsgång. LÄS MER

  5. 4. Hypertrofisk kardiomyopati hos en familj brittiska korthårskatter

    L3-uppsats, SLU/Dept. of Clinical Sciences

    Författare :Victoria Welander; [2008]
    Nyckelord :HCM; hypertrofisk kardiomyopati;

    Sammanfattning : The objectives of this study was to examine the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a family of British Shorthaircats to determine the mode of inheritance and to investigate if the disease was associated with a mutation in myosin binding proteinC (MyBPC3). The family comprised 28 cats, seven male and 21 females. LÄS MER

  7. 5. Molekylärgenetisk analys av dilaterad cardiomyopati hos hund

    L3-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Anja Kanold; [2007]
    Nyckelord :DCM; desmin; kandidatgen; genetisk predisposition; SNP; microsatelliter; autosomal dominant nedärvning;

    Sammanfattning : Canine dilated cardiomyopathy (DCM) is a disease with high morbidity and mortality and with a high prevalence in certain breeds. Predominatly large breeds are affected, such as Great danes, Newfoundlands, Deerhounds and Dobermanns. LÄS MER