Sökning: "myotonic dystrophy"

Hittade 5 uppsatser innehållade orden myotonic dystrophy.

  1. 1. Konsonantproduktion, nasalitet och förståelighet över tid hos personer med Dystrofia Myotonika typ 1

    Magister-uppsats, Göteborgs universitet/Institutionen för neurovetenskap och fysiologi

    Författare :Lisa Johansson; Hanna Ryttare; [2023-06-20]
    Nyckelord :DM1; konsonantproduktion; nasalitet; förståelighet; myotoni;

    Sammanfattning : Studien undersökte hur konsonantproduktion, nasalitet och förståelighet utvecklats över tid hos 15 personer med den kongenitala formen eller barndomsformen av Dystrofia Mytonika typ 1. Samband mellan konsonantproduktion, nasalitet och förståelighet hos den aktuella undersökningsgruppen undersöktes också. LÄS MER

  3. 2. Exploring the genetic cause of myotonic dystrophy in horses

    Master-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Thomas Simon; [2023]
    Nyckelord :genetics; bioinformatics; myotonic dystrophy; horses; variant analysis;

    Sammanfattning : Myotonic Dystrophy (MD) is an inherited neuromuscular disorder that leads to a wide range of clinical signs including stiffness, abnormal muscle relaxation, and muscle atrophy or hypertrophy. Affected muscles develop a prolonged contracture in response to percussion of the muscle and show waxing and waning complex repetitive discharges in electromyography (EMG). LÄS MER

  4. 3. Exploring the genetic cause of myotonic dystrophy in horses

    Master-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Thomas Simon; [2023]
    Nyckelord :genetics; bioinformatics; myotonic dystrophy; horses; variant analysis;

    Sammanfattning : Myotonic Dystrophy (MD) is an inherited neuromuscular disorder that leads to a wide range of clinical signs including stiffness, abnormal muscle relaxation, and muscle atrophy or hypertrophy. Affected muscles develop a prolonged contracture in response to percussion of the muscle and show waxing and waning complex repetitive discharges in electromyography (EMG). LÄS MER

  5. 4. Nöjdare patienter med sjuksköterskemottagning? Mötet mellan patient och sjuksköterska.

    Kandidat-uppsats,

    Författare :Karin Håkansson; [2011-06-16]
    Nyckelord :Nursing; Neuromuscular disease; Myotonic Dystrophy; Out patient; Nursing office; Chronic illness;

    Sammanfattning : Dystrofia myotonika Typ 1 (DM 1) är en kronisk, progressiv och ärftlig neuromuskulär sjukdom. För patienten innebär det en livslång sjukdom där försämring sker över tid och där även flera i familjen är eller kan vara drabbade. Patienter med DM 1 är i behov av regelbunden uppföljning gärna varje år. LÄS MER

  7. 5. Alternativ splicing i mänsklig sjukdom

    Kandidat-uppsats, Institutionen för fysik, kemi och biologi

    Författare :Joel Edin; [2010]
    Nyckelord :Splicing; alternativ splicing; ALS; SLE; myotonisk dystrofi; myotonic dystrophy; aniridi; genetic disease;

    Sammanfattning : Exoner är de sekvenser i DNA vilka rymmer koden för proteiner i människan och i alla andra organismer. Intronerna, vilka utgör utrymmet mellan exoner, består av ickekodande sekvenser och kontrollelement. LÄS MER