Sökning: "Alexander Kvist"

Hittade 2 uppsatser innehållade orden Alexander Kvist.

  1. 1. Identifying Pathogenic Amino Acid Substitutions in Human Proteins Using Deep Learning

    Master-uppsats, KTH/Skolan för kemi, bioteknologi och hälsa (CBH)

    Författare :Alexander Kvist; [2018]
    Nyckelord :Bioinformatics; deep learning; proteomics; mutations; single nucleotide polymorphism; SNP; convolutional neural network; variant effect prediction;

    Sammanfattning : Many diseases of genetic origin originate from non-synonymous single nucleotide polymorphisms (nsSNPs). These cause changes in the final protein product encoded by a gene. Through large scale sequencing and population studies, there is growing availability of information of which variations are tolerated and which are not. LÄS MER

  3. 2. Visualiseringsverktyg för data från helgenomsekvensering

    Kandidat-uppsats, KTH/Skolan för teknik och hälsa (STH)

    Författare :Alexander Kvist; Rasmus Larsson; [2016]
    Nyckelord :helgenomsekvensering; bioinformatik; visualisering;

    Sammanfattning : Helgenomsekvensering genererar enorma mängder komplex data som kan vara svår att analysera. Visualisering av denna data är ett viktigt steg för att underlätta analys. Av speciellt intresse är visualisering av strukturella varianter, variationer i DNA större än 1000 baspar, som tros ligga till grund för flera genetiska sjukdomar. LÄS MER