Sökning: "Huntington s disease"

Visar resultat 1 - 5 av 15 uppsatser innehållade orden Huntington s disease.

1. 1. Transcriptional basis of Huntington’s Disease: Gene expression analysis indicate increased immune responses in the brain and mitochondrial dysfunction in adipose tissues of HD model mouse

   Master-uppsats, KTH/Proteinvetenskap

   Författare :Intisar Salim; [2023]
   Nyckelord :Huntington’s Disease; mRNA-seq; tissue specific gene expression; cerebrospinal fluid; biomarker; Huntingtons sjukdom; mRNA-seq; vävnadsspecifik genexpression; cerebrospinalvätska; biomarkör;

   Sammanfattning : Huntingtons sjukdom (HD) är ett neurodegenerativt tillstånd som orsakas av mutationer i huntingtin gen (Htt), och resulterar till upprepade glutamin (polyQ) i Htt-proteinet. Muterad Htt kan inte vika sig ordentligt och börjar därför aggregera i celler. LÄS MER

3. 2. Att vårda en anhörig med Huntingtonsjukdom: anhörigvårdares perspektiv : en integrerad litteraturöversikt

   Uppsats för yrkesexamina på grundnivå, Luleå tekniska universitet/Institutionen för hälsa, lärande och teknik

   Författare :Isac Ekberg; Moe Yoha; [2022]
   Nyckelord :Huntington’s disease; relatives; family carers; perspective; integrative review;

   Sammanfattning : Huntingtons sjukdom (HS) är en ovanligt förekommande sjukdom med komplexa sjukdomsförlopp. Att vara anhörigvårdare till en individ som drabbats av HS kan därför innebära en speciellt utmanande livssituation med många svårigheter liknande andra anhörigvårdare med sjukdomstillstånd som parkinsons sjukdom och alzheimers sjukdom. LÄS MER

4. 3. Upplevelser av hinder och möjligheter till god vård för patienter med sällsynta sjukdomar:En litteraturöversikt

   Kandidat-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap

   Författare :Aphinya Keränen; Mikaela Dahlblom; [2022]
   Nyckelord :Patient experience; Literature review; Rare disease; Nursing.; Patientupplevelse; litteraturöversikt; Sällsynt sjukdom; Omvårdnad;

   Sammanfattning : Introduktion: Ungefär fem procent av Sveriges befolkning drabbas av någon typ av sällsynt sjukdom, trots detta finns det stora kunskapsluckor i hur patienter med sällsynta sjukdomar upplever vården. Fyra patientgrupper med olika sällsynta sjukdomar valdes ut för detta arbete, amyotrofisk lateralskleros, Ehlers-Danlos syndrom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros. LÄS MER

5. 4. Huntingtin gene profiling, towards allele-specific treatment

   Master-uppsats, KTH/Skolan för kemi, bioteknologi och hälsa (CBH)

   Författare :Mimmi Håkansson; [2020]
   Nyckelord :Huntington’s disease; huntingtin lowering; allele-selective; HD animal models; Huntingtons sjukdom; huntingtin sänkning; allel-specifik; Huntington djurmodeller;

   Sammanfattning : Huntington diseases(HD) is a fatal autosomal neurodegenerative genetic disorder, caused by a CAG trinucleotide repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene, resulting in a toxic gain-of-function in the mutant huntingtin protein(mHTT). To date, there is no approved treatment to either cure or halt the course of HD. LÄS MER

7. 5. Effects of herpes simplex virus 1 (HSV-1) infection on nuclear amyloid aggregation

   Master-uppsats, KTH/Skolan för kemi, bioteknologi och hälsa (CBH)

   Författare :Maria Arone Blanco; [2018]
   Nyckelord :Huntington’s disease; Spinocerebellar ataxia; Amyloids; Protein aggregation; Herpes Simplex Virus 1; HSV-1; Virus infection; oligonucleotides; Filter retardation Assay; Dot Blot.; Huntingtons sjukdom; Spinocerebellära ataxier; Amyloider; Protein aggregering; Herpes Simplex Virus 1; HSV-1; Virus infektion; Oligonukleotider; Filter retardation Assay; Dot Blot.;

   Sammanfattning : Huntington’s disease (HD) and Spinocerebellar ataxia (SCA) are incurable neurodegenerative diseases that affect the central nervous system. Amyloids, highly organized protein aggregates, are a hallmark for many neurodegenerative diseases. The presence and accumulation of amyloids are toxic and constitute the major cause of neuron cell death. LÄS MER