Sökning: "Huntingtons sjukdom"

Visar resultat 1 - 5 av 19 uppsatser innehållade orden Huntingtons sjukdom.

1. 1. Transcriptional basis of Huntington’s Disease: Gene expression analysis indicate increased immune responses in the brain and mitochondrial dysfunction in adipose tissues of HD model mouse

   Master-uppsats, KTH/Proteinvetenskap

   Författare :Intisar Salim; [2023]
   Nyckelord :Huntington’s Disease; mRNA-seq; tissue specific gene expression; cerebrospinal fluid; biomarker; Huntingtons sjukdom; mRNA-seq; vävnadsspecifik genexpression; cerebrospinalvätska; biomarkör;

   Sammanfattning : Huntingtons sjukdom (HD) är ett neurodegenerativt tillstånd som orsakas av mutationer i huntingtin gen (Htt), och resulterar till upprepade glutamin (polyQ) i Htt-proteinet. Muterad Htt kan inte vika sig ordentligt och börjar därför aggregera i celler. LÄS MER

3. 2. Att vårda en anhörig med Huntingtonsjukdom: anhörigvårdares perspektiv : en integrerad litteraturöversikt

   Uppsats för yrkesexamina på grundnivå, Luleå tekniska universitet/Institutionen för hälsa, lärande och teknik

   Författare :Isac Ekberg; Moe Yoha; [2022]
   Nyckelord :Huntington’s disease; relatives; family carers; perspective; integrative review;

   Sammanfattning : Huntingtons sjukdom (HS) är en ovanligt förekommande sjukdom med komplexa sjukdomsförlopp. Att vara anhörigvårdare till en individ som drabbats av HS kan därför innebära en speciellt utmanande livssituation med många svårigheter liknande andra anhörigvårdare med sjukdomstillstånd som parkinsons sjukdom och alzheimers sjukdom. LÄS MER

4. 3. Upplevelser av hinder och möjligheter till god vård för patienter med sällsynta sjukdomar:En litteraturöversikt

   Kandidat-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap

   Författare :Aphinya Keränen; Mikaela Dahlblom; [2022]
   Nyckelord :Patient experience; Literature review; Rare disease; Nursing.; Patientupplevelse; litteraturöversikt; Sällsynt sjukdom; Omvårdnad;

   Sammanfattning : Introduktion: Ungefär fem procent av Sveriges befolkning drabbas av någon typ av sällsynt sjukdom, trots detta finns det stora kunskapsluckor i hur patienter med sällsynta sjukdomar upplever vården. Fyra patientgrupper med olika sällsynta sjukdomar valdes ut för detta arbete, amyotrofisk lateralskleros, Ehlers-Danlos syndrom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros. LÄS MER

5. 4. Upplevelsen av att ha en familjemedlem med Huntingtons sjukdom : En litteraturstudie

   Uppsats för yrkesexamina på grundnivå, Luleå tekniska universitet/Institutionen för hälsa, lärande och teknik

   Författare :Nelly Cettner; Kajsa Forssén; [2022]
   Nyckelord :Omvårdnad; närstående; upplevelser; litteraturstudie; kvalitativ innehållsanalys; Huntingtons sjukdom;

   Sammanfattning : Bakgrund: Huntingtons sjukdom (HS) är en ärftlig, obotlig sjukdom som leder till ett successivt ökande vårdbehov. Vårdpersonal kan ha svårt att tillgodose den sjukes komplexa behov och närstående kan vara ett stöd till personer med HS. Kroniska sjukdomar påverkar inte bara den sjuke, utan kan även påverka närståendes liv. LÄS MER

7. 5. The anti-amyloidogenic chaperone DNAJB6 and its interaction with other chaperones

   Kandidat-uppsats, Lunds universitet/Matematisk statistik; Lunds universitet/Kemiska institutionen

   Författare :Gemma Nilsson; [2020]
   Nyckelord :chaperones; DNAJB6; Hsc70; Hsp110; ATP-hydrolysis; Ab42; polyQ; biochemistry; biokemi; Chemistry;

   Sammanfattning : In order to maintain proteins’ functionality their native folding state must be preserved. Chaperones fold other proteins and DNAJ-chaperones may collaborate with Hsc70 chaperones to prevent aggregation of aggregation-prone peptides such as polyQ and Aβ42, which form fibrils in currently incurable diseases as Huntington’s and Alzheimer’s, respectively. LÄS MER