Sökning: "Huntingtons sjukdom"

Visar resultat 6 - 10 av 19 uppsatser innehållade orden Huntingtons sjukdom.

  1. 6. Huntingtin gene profiling, towards allele-specific treatment

    Master-uppsats, KTH/Skolan för kemi, bioteknologi och hälsa (CBH)

    Författare :Mimmi Håkansson; [2020]
    Nyckelord :Huntington’s disease; huntingtin lowering; allele-selective; HD animal models; Huntingtons sjukdom; huntingtin sänkning; allel-specifik; Huntington djurmodeller;

    Sammanfattning : Huntington diseases(HD) is a fatal autosomal neurodegenerative genetic disorder, caused by a CAG trinucleotide repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene, resulting in a toxic gain-of-function in the mutant huntingtin protein(mHTT). To date, there is no approved treatment to either cure or halt the course of HD. LÄS MER

  3. 7. Effects of herpes simplex virus 1 (HSV-1) infection on nuclear amyloid aggregation

    Master-uppsats, KTH/Skolan för kemi, bioteknologi och hälsa (CBH)

    Författare :Maria Arone Blanco; [2018]
    Nyckelord :Huntington’s disease; Spinocerebellar ataxia; Amyloids; Protein aggregation; Herpes Simplex Virus 1; HSV-1; Virus infection; oligonucleotides; Filter retardation Assay; Dot Blot.; Huntingtons sjukdom; Spinocerebellära ataxier; Amyloider; Protein aggregering; Herpes Simplex Virus 1; HSV-1; Virus infektion; Oligonukleotider; Filter retardation Assay; Dot Blot.;

    Sammanfattning : Huntington’s disease (HD) and Spinocerebellar ataxia (SCA) are incurable neurodegenerative diseases that affect the central nervous system. Amyloids, highly organized protein aggregates, are a hallmark for many neurodegenerative diseases. The presence and accumulation of amyloids are toxic and constitute the major cause of neuron cell death. LÄS MER

  4. 8. Upplevelser av chorea och dess påverkan på fysisk aktivitet hos fem personer med Huntingtons sjukdom : En kvalitativ intervjustudie

    Kandidat-uppsats, Uppsala universitet/Fysioterapi

    Författare :Hanna Edlund; Tobias Wahlqvist; [2017]
    Nyckelord :Huntington s disease; chorea; physical activity; experiences; interview; Huntingtons sjukdom; chorea; fysisk aktivitet; upplevelser; intervju;

    Sammanfattning : Bakgrund: Huntingtons sjukdom innebär ofta såväl motoriska, kognitiva som psykiatriska symtom. Chorea är ett tidigt motoriskt symtom och innebär överrörelser som kan förekomma i hela kroppen. Få studier beskriver den subjektiva upplevelsen av chorea. LÄS MER

  5. 9. Hur anhörigvårdare till personer med Huntingtons sjukdom upplever sin livssituation : En litteraturstudie

    Uppsats för yrkesexamina på grundnivå, Högskolan i Gävle/Avdelningen för hälso- och vårdvetenskap

    Författare :Lena Färlin; Hannah Jonsson; [2016]
    Nyckelord :Huntington’s disease; family caregiver; experience; Huntingtons sjukdom; anhörigvårdare; upplevelser;

    Sammanfattning : Bakgrund: Huntingtons sjukdom (HS) är en neurologisk sjukdom som är genetiskt ärftlig och drabbar både kvinnor och män i lika stor utsträckning. Sjukdomen angriper nervcellerna i hjärnan som styr muskelregleringen, vilket leder till ofrivilliga rörelser. Kognitiv påverkan är ett annat symtom, liksom att talet och andningen påverkas. LÄS MER

  7. 10. Huntingtons sjukdom och behandling av motoriska symtom : En jämförelse mellan tetrabenazin och pridopidin

    Kandidat-uppsats, Umeå universitet/Farmakologi

    Författare :Anna Lindström; [2016]
    Nyckelord :Huntingtons sjukdom; tetrabenazin; pridopidin; UHDRS-TMS; effekt;

    Sammanfattning : Introduktion: Huntingtons sjukdom är en ärftlig progressiv neurodegenerativsjukdom som orsakas av en mutation på kromosom 4. Mutationen sker genom enökning av cytosin-adenosin-guanin (CAG) sekvenser som kodar för aminosyranglutamin. LÄS MER