Sökning: "Sällsynta sjukdomar"
Visar resultat 1 - 5 av 9 uppsatser innehållade orden Sällsynta sjukdomar.
1. The Synthesis and Development of Potential Small Molecule Splice Modifiers toward a central nervous system (CNS) target for the treatment of a genetic disease
Master-uppsats, KTH/KemiteknikSammanfattning : Behandling av sällsynta sjukdomar är en stående utmaning inom läkemedelskemi då mer än 400 miljoner människor lider av 7000 olika sällsynta sjukdomar där få godkända läkemedel finns tillgängliga. Fokus för detta arbete är att syntetisera läkemedelskandidater för en sällsynt och livslång form av epilepsi med frekventa och långvariga anfall. LÄS MER
2. Assessing the Feasibility of Integrating Swedish Healthcare Data into Pharmaceutical Research and Development
Master-uppsats, KTH/Skolan för kemi, bioteknologi och hälsa (CBH)Sammanfattning : Today, Real World Data (RWD) is a popular topic in many studies. In particular, it is anticipated to be a significant resource for addressing issues brought on by drug development costs, lengthy development times, and safety concerns. LÄS MER
3. Upplevelser av hinder och möjligheter till god vård för patienter med sällsynta sjukdomar:En litteraturöversikt
Kandidat-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskapSammanfattning : Introduktion: Ungefär fem procent av Sveriges befolkning drabbas av någon typ av sällsynt sjukdom, trots detta finns det stora kunskapsluckor i hur patienter med sällsynta sjukdomar upplever vården. Fyra patientgrupper med olika sällsynta sjukdomar valdes ut för detta arbete, amyotrofisk lateralskleros, Ehlers-Danlos syndrom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros. LÄS MER
4. Investigation of acoustic whole blood plasmapheresis for minimization of endogenous blood loss in neonatal care
Master-uppsats, Lunds universitet/Avdelningen för Biomedicinsk teknikSammanfattning : Early erythrocyte transfusion is common in infants born extremely premature. Research has shown that these children are at greater risk of morbidity later in life, and that iatrogenic blood loss from blood sample analysis is one of the contributing factors to the need for transfusions. LÄS MER
5. Värdet av diagnostik vid sällsynta sjukdomar : En hälsoekonomisk undersökning med två fall
Magister-uppsats, Linköpings universitet/Nationalekonomi; Linköpings universitet/Filosofiska fakultetenSammanfattning : I denna studie undersöks värdet av diagnostik vid sällsynta sjukdomar hos unga individer. Då området är mångfacetterat studeras två fall med olika karaktär. Det första fallet undersöker värdet av screening för den sällsynta sjukdomen fenylketonuri (PKU) bland nyfödda, denna screening har utförts sedan 1960-talet. LÄS MER