Sökning: "congenital disorders of glycosylation"

Hittade 2 uppsatser innehållade orden congenital disorders of glycosylation.

1. 1. Effekten av fysioterapeutiska behandlingsmetoder hos barn och ungdomar med balans- och koordinationssvårigheter, vid utvecklings koordinationsstörning (DCD) och sjukdomar liknande Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) : En systematisk översikt

   Uppsats för yrkesexamina på grundnivå, Luleå tekniska universitet/Institutionen för hälsa, lärande och teknik

   Författare :Amanda Krogh; Isabell Vilhelmsson; Linus Karlman; [2023]
   Nyckelord :Balans; Congenital disorder of glycosylation; Developmental coordination disorder; Fysioterapi; Koordination;

   Sammanfattning : Introduktion: Två till tre barn beräknas årligen födas med diagnosen Congenital disorder of glycosylation (CDG). Flera symptom kan kopplas till diagnosen och däribland balans- och koordinationssvårigheter. Fysioterapi används för att hjälpa individen att hantera motoriska besvär, vilket gör fysioterapi till en viktig del i behandlingen. LÄS MER

3. 2. Production of gangliosidebiosynthetic membrane enzymes for biochemical and functionalstudies : Expression, purification and crystallizationoptimization of Thermococcus onnurineus Dolicho l-phosphate mannose synthase, Homosapiens and Branchiostoma floridae Glucosylceramide synthase

   Master-uppsats, KTH/Skolan för kemi, bioteknologi och hälsa (CBH)

   Författare :Ellinor Lindholm; [2018]
   Nyckelord :glycoconjugates; glycolipids; integral membrane proteins; gangliosides; glucosylceramide synthase; dolicholphosphate mannose synthase; cancer; neuroblastoma; congenital disorders of glycosylation; glykokonjukat; glykolipider; membranprotein; gangliosider; glukosylceramidsyntas; dolicholfosfat mannossyntas; cancer; neuroblastom; medfdd glykosyleringssjukdom;

   Sammanfattning : Glycolipids play important roles in the biology of prokaryotes and eukaryotes, including humans, and although theyare found on the cell-membrane surface of all eukaryotic cells, not much is known about their biosynthesis. The aim ofthis project was to characterize two enzymes: glucosylceramide synthase (GCS) which is involved in the biosynthesisof glycolipids such as gangliosides that are abundant in the membranes of nerve cells; and dolicholphosphate mannosesynthase (DPMS), involved in the synthesis precursor for protein glycosylation. LÄS MER