Sökning: "genetic disease"

Visar resultat 11 - 15 av 292 uppsatser innehållade orden genetic disease.

  1. 11. A Rank Score Model of Variants Prioritization for Rare Disease

    Master-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för biologisk grundutbildning

    Författare :Nanxing Liu; [2023]
    Nyckelord :machine learning; variants; rare disease;

    Sammanfattning : The diagnosis of genetic illnesses has undergone a revolution with advancements in sequencing technology. Next-generation sequencing (NGS) has become a standard practice in genetic diagnostics, enabling the identification of various genetic variations. LÄS MER

  3. 12. Constructing and analyzing a gene-gene interaction network to identify driver modules in lung cancer using a clustering method

    Magister-uppsats, Stockholms universitet/Institutionen för data- och systemvetenskap

    Författare :Marcell Szalai; [2023]
    Nyckelord :Lung Cancer; Driver Modules; Artificial Intelligence; Clustering; Gene-Gene Interaction Network; Signaling Pathways;

    Sammanfattning : Cancer is a complex disease with diverse genetic changes that pose significant treatment challenges due to its heterogeneity. Identifying driver modules, which are crucial for cancer progression, has been aided by artificial intelligence (AI) techniques. However, existing approaches lack specificity, particularly for cancer types like lung cancer. LÄS MER

  4. 13. Fragile Foal Syndrome (FFS) inverkan på hoppförmåga och exteriör hos svenska varmblod (SWB) : varför hoppar hästar med samma mutation på olika sätt?

    Kandidat-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Kajsa Nyström; [2023]
    Nyckelord :Ehler-Danlos Syndrom; exteriör; Fragile Foal Syndrome FFS ; genetik; hoppförmåga; svenska varmblod SWB ;

    Sammanfattning : Fragile Foal Syndrome (FFS) är en genetisk sjukdom som drabbar hästar. Sjukdomen karaktäriseras av svag och ömtålig bindväv. Detta bidrar till att individer homozygota för anlaget aborteras eller avlivas direkt efter fölning. Syndromet beror på en mutation som påverkar i kollagenproduktion, vilken nedärvs autosomalt recessivt. LÄS MER

  5. 14. Vägen mot psykisk hälsa : En narrativ tematisk analys baserad på unga kvinnors självbiografier

    Magister-uppsats, Linnéuniversitetet/Institutionen för hälso- och vårdvetenskap (HV)

    Författare :Lina Petersson; Maria Johansson; [2023]
    Nyckelord :advanced nurse; autobiography; mental health; recovery; young adult women; distriktssköterska; psykisk ohälsa; självbiografi; unga vuxna kvinnor; återhämtning;

    Sammanfattning : Bakgrund: Globalt sett är psykisk ohälsa som högst bland unga vuxna kvinnor. Kvinnorna vänder sig till primärvården där de får träffa en distriktssköterska. Personer med psykisk ohälsa upplevs vara utmanande att möta. I samhället finns stigmatisering kring psykisk ohälsa som kan ge ett ogynnsamt liv. LÄS MER

  7. 15. Genetic characterization of a Ragdoll family affected by hypertrophic cardiomyopathy

    Master-uppsats, SLU/Dept. of Clinical Sciences

    Författare :Emma Nääs; [2023]
    Nyckelord :Hypertrophic cardiomyopathy; Ragdoll; Genetics; Myosin binding protein C3; Myosin heavy chain 7; Cardiac troponin T; Alstrom syndrome protein 1;

    Sammanfattning : Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a common cardiac disease among felines, resulting in myocardial hypertrophy and subsequent decreased cardiac function. Consequently, cats may develop congestive heart failure and/or arterial thromboembolism. The disease is inherited and various mutations in sarcomeric genes have been associated with feline HCM. LÄS MER