Sökning: "genetic disease"

Visar resultat 16 - 20 av 292 uppsatser innehållade orden genetic disease.

  1. 16. Developing a reproducible bioinformatics workflow for canine inherited retinal disease

    Master-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för biologisk grundutbildning

    Författare :Melina Toni Marie Martin; [2023]
    Nyckelord :CanFam4; Nextflow; Inherited Retinal Degeneration; dog; whole-genome sequencing; bioinformatics;

    Sammanfattning : Inherited Retinal Degenerations (IRDs) are a heterogenous group of diseases which lead to vision impairment and can be found both in humans and in dogs. About 1 in 1,380 humans is estimated to suffer from an autosomal recessive IRD, which would be 5.5 million people worldwide, and many more are estimated to be unaffected carriers. LÄS MER

  3. 17. Musik som omvårdnadshandling för personer med kognitiva sjukdomar : en icke-systematisk litteraturöversikt

    Kandidat-uppsats, Sophiahemmet Högskola

    Författare :Malin Gårdestam; Mahdi Hosseini; [2023]
    Nyckelord :Cognitive disorders; Dementia; Music; Music intervention; Nursing intervention; Kognitiva sjukdomar; Demens; Musik; Musikintervention; Omvårdnadshandling;

    Sammanfattning : Bakgrund Kognitiva sjukdomar, däribland Alzheimers sjukdom, vaskulär demens och Lewykroppsdemens, drabbar allt fler personer globalt och antalet drabbade uppskattades till över 58 miljoner år 2020, vilket beräknas öka. Kognitiva sjukdomar står för stora samhällskostnader. LÄS MER

  4. 18. Effektivitet och säkerhet av anti-amyloid-β antikroppar för behandling av Alzheimers sjukdom : En litteraturstudie

    Kandidat-uppsats, Linnéuniversitetet/Institutionen för kemi och biomedicin (KOB)

    Författare :Rebecca Davidsson; [2023]
    Nyckelord :Alzheimer´s sjukdom; anti-amyloid-β antikroppar; aducanumab; lecanemab; donanemab; crenezumab; bapineuzumab;

    Sammanfattning : Introduktion: Alzheimers sjukdom är en neurodegenerativ sjukdom som orsakas av ansamling av amyloid-β (Aβ) i hjärnan. Prevalensen av Alzheimers sjukdom ökar, och symtom inkluderar minnesförlust, ångest, depression, förvirring, nedsatt omdöme och desorientering. LÄS MER

  5. 19. MARKÖRER OCH ANTI-FOSFOLIPIDANTIKROPPAR HOS PATIENTER MED SYSTEMISK LUPUS ERYTHEMATOSUS

    Kandidat-uppsats, Malmö universitet/Fakulteten för hälsa och samhälle (HS)

    Författare :Abdulrahman Al Kurdi; [2023]
    Nyckelord :aPL; IFN-α2a; Kardiovaskulär sjukdom; Sjukdomsaktivitet; SLE; S100A8 9; VCAM-1.;

    Sammanfattning : Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en kronisk autoimmun sjukdom där immunförsvaret angriper kroppens egen vävnad och förorsakar inflammation. Den drabbar främst kvinnor i fertil ålder och antalet nya fall av SLE är 2–8 per 100 000 invånare årligen i Sverige. LÄS MER

  7. 20. The Synthesis and Development of Potential Small Molecule Splice Modifiers toward a central nervous system (CNS) target for the treatment of a genetic disease

    Master-uppsats, KTH/Kemiteknik

    Författare :Flore Miomandre; [2023]
    Nyckelord :organic synthesis; medicinal chemistry; pharmaceutical candidate; small molecule; genetic disease; organisk syntes; läkemedelskemi; läkemedelskandidat; småmolekylär; genetisk sjukdom;

    Sammanfattning : Behandling av sällsynta sjukdomar är en stående utmaning inom läkemedelskemi då mer än 400 miljoner människor lider av 7000 olika sällsynta sjukdomar där få godkända läkemedel finns tillgängliga. Fokus för detta arbete är att syntetisera läkemedelskandidater för en sällsynt och livslång form av epilepsi med frekventa och långvariga anfall. LÄS MER