Sökning: "genetisk screening"

Visar resultat 1 - 5 av 12 uppsatser innehållade orden genetisk screening.

  1. 1. The Synthesis and Development of Potential Small Molecule Splice Modifiers toward a central nervous system (CNS) target for the treatment of a genetic disease

    Master-uppsats, KTH/Kemiteknik

    Författare :Flore Miomandre; [2023]
    Nyckelord :organic synthesis; medicinal chemistry; pharmaceutical candidate; small molecule; genetic disease; organisk syntes; läkemedelskemi; läkemedelskandidat; småmolekylär; genetisk sjukdom;

    Sammanfattning : Behandling av sällsynta sjukdomar är en stående utmaning inom läkemedelskemi då mer än 400 miljoner människor lider av 7000 olika sällsynta sjukdomar där få godkända läkemedel finns tillgängliga. Fokus för detta arbete är att syntetisera läkemedelskandidater för en sällsynt och livslång form av epilepsi med frekventa och långvariga anfall. LÄS MER

  3. 2. Influenza A in Swedish harbour seals (Phoca vitulina) : a serological study

    Uppsats för yrkesexamina på avancerad nivå, SLU/Dept. of Biomedical Sciences and Veterinary Public Health

    Författare :Johanna Johnsson; [2022]
    Nyckelord :IAV; influenza A; harbour seals; H10N7; marine mammals; Phoca vitulina; serology; Sweden; virus;

    Sammanfattning : Evidence of infection with influenza A has been documented in several different marine mammals. However, large outbreaks with mass mortalities have only been seen in harbour seals. In 2014, the first outbreak with influenza A virus (IAV) in harbour seals in Europe was reported. LÄS MER

  4. 3. Views on embryo donation for reproductive purposes among couples with experience of cryopreserved embryos : A literature review

    Master-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap

    Författare :Nadine Anttila Zoubaidi; [2020]
    Nyckelord :Reproductive health; involuntary childlessness; embryo donation; attitudes; Reproduktiv hälsa; ofrivillig barnlöshet; embryodonation; attityder;

    Sammanfattning : Background: Involuntary childlessness and infertility affect a large group of people and WHO calls it a global public health issue. Donated gametes can be used when a pregnancy is not achieved. LÄS MER

  5. 4. Genetic and phenotypic analysis of elbow dysplasia in four large Swedish dog breeds : an evaluation of the screening programme and clinical symptoms

    Master-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Anna Medved; [2020]
    Nyckelord :elbow dysplasia; screening; fragmented coronoid process; osteochondritis dissecans; ununited anconeal process; elbow incongruity;

    Sammanfattning : Elbow dysplasia (ED) is a common hereditary disease in dogs. Elbow dysplasia develops during the critical growth period between 4-12 months of age in large breed dogs and causes pain and lameness in the front limbs. In worst case it can lead to euthanasia. LÄS MER

  7. 5. Första identifieringen av felint morbillivirus hos svenska katter

    Uppsats för yrkesexamina på avancerad nivå, SLU/Dept. of Biomedical Sciences and Veterinary Public Health

    Författare :Sophie Dahl; [2018]
    Nyckelord :felint morbillivirus; paramyxovirus; screening; urin; katter; Sverige; kronisk njursjukdom;

    Sammanfattning : Att hundar kan få valpsjuka orsakad av ett morbillivirus är något många känner till, men att katter skulle drabbas av motsvarande virus är relativt nyupptäckt. Felint morbillivirus upptäcktes först år 2012 hos katter i Hongkong och förekomsten har sedan undersökts i ett fåtal länder men inga studier har än så länge gjorts i Sverige. LÄS MER