Sökning: "genotyping"

Visar resultat 1 - 5 av 66 uppsatser innehållade ordet genotyping.

  1. 1. P-glykoprotein-mutationen - ABCB1-1Δ hos collies i Sverige

    Master-uppsats, SLU/Dept. of Anatomy, Physiology and Biochemistry

    Författare :Alice Gustafsson; [2024]
    Nyckelord :P-glykoprotein; ABCB1; ABCB1-1Δ; MDR1; collie;

    Sammanfattning : P-glykoprotein är ett effluxprotein som uttrycks på olika luminala ytor i flera organ, bland annat tarmväggen, njurtubuli, i leverns gallgångar samt i blodhjärnbarriären. Proteinet kodas av genen ABCB1 hos hund. LÄS MER

  3. 2. Exploring the genetic cause of myotonic dystrophy in horses

    Master-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Thomas Simon; [2023]
    Nyckelord :genetics; bioinformatics; myotonic dystrophy; horses; variant analysis;

    Sammanfattning : Myotonic Dystrophy (MD) is an inherited neuromuscular disorder that leads to a wide range of clinical signs including stiffness, abnormal muscle relaxation, and muscle atrophy or hypertrophy. Affected muscles develop a prolonged contracture in response to percussion of the muscle and show waxing and waning complex repetitive discharges in electromyography (EMG). LÄS MER

  4. 3. Epidemiology and genotyping of Methicillin-resistant Staphylococcus aureus with amplicon-based Nanopore-sequencing : Creating a panel of clinically relevant genes

    Kandidat-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för medicinsk cellbiologi

    Författare :Max Koivistoinen Jonsson; [2023]
    Nyckelord :Amplicon-sequencing; Genomic typing; MRSA; MSSA; MinION;

    Sammanfattning : Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) is a variant of the more common Methicillin-Susceptible Staphylococcus aureus (MSSA), an opportunistic pathogen a portion of the human population carries as normal bacterial flora. When an outbreak of MRSA occurs, it is often important to determine if and how these strains are related to each other. LÄS MER

  5. 4. Verifiering Av Metod -För Dithiothreitolbehandling Av Testerytrocyter : För att möjliggöra antikroppsscreen vid BAS-test för daratumumab-behandlade patienter

    Kandidat-uppsats, Linnéuniversitetet/Institutionen för kemi och biomedicin (KOB)

    Författare :Linus Karlsson; [2023]
    Nyckelord :Dithiothreitol; Daratumumab; RBC reagents; Multiple myeloma; CD38; Dithiothreitol; Daratumumab; Testerytrocyter; Multipelt myelom; CD38;

    Sammanfattning : Daratumumab är en antikropp som används vid behandling av multipelt myelom. Daratumumab är specifik för CD38, ytproteinet som uttrycks i stor mängd på myeloma plasmaceller. Vid antikroppsscreen orsakar daratumumab panreaktivitet då erytrocyter också uttrycker CD38. LÄS MER

  7. 5. Detecting structural variants in the DNA of the inbred Scandinavian wolf

    Master-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för biologisk grundutbildning

    Författare :Lars Huson; [2023]
    Nyckelord :animal; animal population; bioinformatics; biological sciences; biology; Canis lupus; CNV; conservation genetics; conservation genomics; copy-number variation; DNA; endangered population; endangered species; evolution; evolutionary biology; extinction; genetic diversity; genetics; genetic variation; genomes; genomics; grey wolf; inbreeding; inbreeding depression; indel; mutation; pedigree; population genetics; population genomics; Scandinavia; smoove; snakemake; structural variant; SV; wolf; wolves;

    Sammanfattning : Only 40 years ago, just three individuals made the journey from Finland/Russia to found the current wolf population in the southwest of Sweden. This population, that to this date descends from less than 10 founders, has a substantial increased extinction risk due to inbreeding. LÄS MER