Sökning: "kromosomavvikelse"

Visar resultat 1 - 5 av 6 uppsatser innehållade ordet kromosomavvikelse.

  1. 1. Alfa – 1 Antitrypsinbrist, en kromosomavvikelse i arbetslivet : En litteraturgenomgång och intervjustudie med ett urval av arbetsgivare i privat sektor

    Kandidat-uppsats, Mittuniversitetet/Institutionen för hälsovetenskaper (HOV)

    Författare :Janet Danielsson; [2023]
    Nyckelord :;

    Sammanfattning : .... LÄS MER

  3. 2. Fluorescens in situ hybridisering : Optimering och vidareutveckling av en kurslaboration på Biomedicinska analytikerprogrammet

    Kandidat-uppsats, Linnéuniversitetet/Institutionen för kemi och biomedicin (KOB)

    Författare :Mirjam Alstermark; [2019]
    Nyckelord :Multicolor-FISH; DNA-FISH; Fluorescens in situ hybridisering; kromosomavvikelse; cytogenetic diagnostik;

    Sammanfattning : Fluorescens In Situ Hybridisering (FISH) är en cytogenetisk teknik som kan detektera genetiska sjukdomar och avvikelser i Deoxyribonukleinsyra (DNA) och Ribonukleinsyra (RNA). FISH börjar med kromosomutvinning av önskat analyspreparat, därefter får en direkt- eller indirekt fluorescensinmärkt probe (15-30 baspar lång) binda in till sin genetiska målsekvens via hybridisering. LÄS MER

  4. 3. Föräldrars känslomässiga reaktioner samt upplevelser av vården på förlossning, BB och neonatalavdelning efter att ha fått ett barn med Downs syndrom

    Magister-uppsats, Akademin för vård, arbetsliv och välfärd

    Författare :Nina Jönsson; [2015]
    Nyckelord :Downs syndrom; föräldrar; upplevelser; vård; information; stöd; känslor;

    Sammanfattning : Varje år föds omkring 120 barn i Sverige med Downs syndrom (DS). I de flesta fall är föräldrarna ovetande om att barnet de väntar är handikappat. Samtidigt utvecklas nya fosterdiagnostiska metoder som har som främsta mål att screena fostret angående eventuell kromosomavvikelse, och då i första hand DS. LÄS MER

  5. 4. Föräldrar till barn med Downs syndrom : Upplevelser av bemötandet och stödet från vårdpersonalen under barnets första levnadsår

    Kandidat-uppsats, Sophiahemmet Högskola

    Författare :Naima Alex; Sara Johansson; [2015]
    Nyckelord :Downs syndrom; Föräldrars upplevelser; Bemötande; Stöd; Coping;

    Sammanfattning : Bakgrund  Downs syndrom är en funktionsnedsättning orsakad av en kromosomavvikelse. Att föda ett barn med Downs syndrom innebär för många föräldrar en krissituation. För att hantera denna situation tillämpas olika copingstrategier. LÄS MER

  7. 5. Föräldrars inställning till fosterdiagnostik; Vad föräldrar vill veta och vad de väljer att inte veta om sitt ofödda barn

    Magister-uppsats, Lunds universitet/Institutionen för hälsovetenskaper

    Författare :Linda Persson; Adina Luminita Osoianu; [2012]
    Nyckelord :inställning; fosterdiagnostik; kunskap; information; Föräldrar; form; omfattning; Medicine and Health Sciences;

    Sammanfattning : Bakgrund: Fosterdiagnostik blir allt vanligare i Sverige. Kvinnor skaffar barn i högre åldrar och risken att få ett barn med en kromosomavvikelse ökar därmed. LÄS MER