Sökning: "sällsynta diagnoser"

Hittade 4 uppsatser innehållade orden sällsynta diagnoser.

  1. 1. Jag bestämmer över min personliga data, eller hur? - En fallstudie om individers med funktionsnedsättningars möjlighet att ge sitt samtycke till publicering av deras personliga data.

    Magister-uppsats, Göteborgs universitet/Juridiska institutionen

    Författare :Helene Melker; [2023-08-11]
    Nyckelord :GDPR; Samtycke; Personlig data; Känslig data; Sårbara individer; Funktionsnedsättning; Sociala medier; Kommunikation; Kommunikationsstöd; Självbestämmande; Ågrenska;

    Sammanfattning : Motståndet och oron till att visa upp individer med funktionsnedsättningar på sociala medier och liknande är problematiskt i relation till individernas självbestämmande över sin personliga data. Uppsatsen syftar till att kunna ge en närmare vägledning för hur individer med funktionsnedsättningar själva ska kunna ge samtycke till sin personliga data i förhållande till General Data Protection Regulation (GDPR). LÄS MER

  3. 2. Analys av DNA-metylering i genen CREBBP och dess koppling till autism

    Kandidat-uppsats, KTH/Medicinteknik och hälsosystem

    Författare :Karolina Söderberg; Sofie Fröjdman; [2023]
    Nyckelord :Methylation; autism; Matlab; DNA; CREBBP; DNA-sequencing; Metylering; autism; Matlab; DNA; CREBBP; DNA-sekvensering;

    Sammanfattning : Autism är en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning som i olika utsträckning påverkar individens sätt att tänka, vara och kommunicera. Arv har visat sig vara en betydande faktor till varför vissa får autism, och forskning tyder på att det finns ett samband mellan autism och en obalans i metyleringsmönstret i vissa gener. LÄS MER

  4. 3. Särläkemedelsbehandling inom EU och Sverige - En rättighet?

    Kandidat-uppsats, Lunds universitet/Institutionen för handelsrätt

    Författare :Marika Rosensohn; [2017]
    Nyckelord :EU-rätt; Internationell rätt; mänskliga rättigheter; rätten till hälsa; särläkemedel; sällsynt diagnos; läkemedelsförmån; TVL; sponsor; svensk förmånslagstiftning; tillgång; tillgänglighet; Law and Political Science;

    Sammanfattning : Within the European Union there is approximately between 5000 to 8000 different rare diseases that affect five to eight percent of the EU population sometime during their lifetime. During the 1990’s the awareness of the problem with lack of medicine production for unusual diseases increased. LÄS MER

  5. 4. Att bli vuxen med en sällsynt diagnos - En kvalitativ studie om övergången från barn- till vuxenvård

    Master-uppsats, Lunds universitet/Läkarutbildningen

    Författare :Anna Bromée; Siri Hennessey; [2013]
    Nyckelord :Rare diseases; Transition to adult care; Medicine and Health Sciences;

    Sammanfattning : Background: Rare diseases, a diverse group of conditions which each represent few patients, are a challenge for the Swedish health care system. Despite efforts by the European Union and Swedish institutions to address these patients’ needs, there is still a lack of scientific studies and political initiatives when it comes to adult patients living with these diagnoses. LÄS MER