IGF II : structure, function and role in disease

Sammanfattning: Den insulinlika tillväxtfaktorn II (IGF II) är ett proteinhormon som reglerar cellers proliferation, tillväxt, migration, differentiering och överlevnad. Den utövar sin biologiska funktion via IGF I-receptorn. Dess tillgänglighet för bindning till IGF-1R regleras av en familj bestående av sex IGF-bindarproteiner (IGFBPs). IGF II kan också inducera mitos via en alternativt splitsad variant av insulinreceptorn (insulin receptor isoform A (IR-A)). De cirkulerande nivåerna av IGF II kontrolleras genom IGF II-receptorn, som saknar signalfunktion och är homolog med mannos-6- fosfatreceptorn. Tystad prägling av IGF II-genen är en återkommande observation vid en utvecklingsrubbning kallad Beckwith-Wiedemanns syndrom, vilket innefattar okontrollerad tillväxt och i många fall en njurtumör hos barn, Wilms’ tumör. Tillväxthämning ses vid mutationer i genlocuset hos IGF II och den närliggande genen H19 vid en annan utvecklingsrubbning, Silver-Russells syndrom. IGF II utsöndras i vissa fall av mesenkymala tumörer i lungsäcken, vilket leder till låga blodsockerhalter (hypoglykemi) och Doege-Potter syndrome. IGF II har också visat sig kunna öka storleken av lesioner vid åderförkalkning.