Alternativ splicing i mänsklig sjukdom

Sammanfattning: Exoner är de sekvenser i DNA vilka rymmer koden för proteiner i människan och i alla andra organismer. Intronerna, vilka utgör utrymmet mellan exoner, består av ickekodande sekvenser och kontrollelement. Exoner tillhörande en gen måste inte alltid inkluderas i den slutliga mRNA produkten, alternativ splicing tillåter exkludering av vissa sekvenser och gör att en gen kan ha mer än en mRNA produkt, därigenom kan en gen koda för flera olika proteiner. Alternativ splicing är ett fält som snabbt utvecklas och dess relevans för många sjukdomar har blivit uppenbar. Detta arbete går igenom ett flertal av dessa sjukdomar för att sammanställa ny forskning och tydliggöra rollen av alternativ splicing i dem. De sjukdomar som undersökts är cystisk fibros, ärftlig frontotemporal dementia, systemisk lupus erythematosus, aniridi, myotonisk dystrofi, amyotrophic lateral sclerosoch familial dysautonomia. Dessa sjukdomar har involvering av alternativ splicing, de genetiska processerna bakom dem är dock mycket olika och kan visa på de många sätt alternativ splicing kan påverka cell och kroppsfunktion. Målet med arbetet är en översiktlig bild av framstegen som gjorts och vilken forskning som nu bedrivs.