Upplevelser av primärvården hos vuxna med Neurofibromatos typ 1

Sammanfattning: Syfte: Att beskriva upplevelsen av mötet med primärvården hos vuxna personer med diagnosen Neurofibromatos typ 1 Bakgrund: Neurofibromatos 1 (NF1) är en autosomalt dominant sjukdom med symtom som café au lait fläckar på huden och flera godartade tumörer som växer från perifera nerver. Svårighetsgraden varierar mellan individer. Smärtor och sjukdomens oförutsägbarhet kan orsaka oro och medföra att patienter ofta besöker hälsocentraler. Omvårdnaden vid NF1 kan vara problematisk eftersom den innefattar en rad olika symtom och att få en helhetssyn på patienten kan vara en utmaning. Trots att en av 3000 har sjukdomen är den relativt okänd. Få studier beskriver hur primärvården upplevs av personer med NF1. Design: En kvantitativ tvärsnittsstudie. Metod: År 2015 deltog 30 personer i en enkätundersökning, med flervalsfrågor och utrymme för egna kommentarer, om upplevelser av primärvården. Resultat: Hälften av deltagare upplevde primärvården generellt som bra eller mycket bra. Däremot upplevde 93 % av deltagarna att vårdpersonalen hade dåliga eller mycket dåliga kunskaper om NF1. Slutsats: De flesta studiedeltagarna upplevde att många yrkesgrupper i primärvården hade bristfälliga kunskaper om och förståelse för NF1. Ett behov av bättre omhändertagande och djupare insikt i patienters problem framträder. Upprättande av centrum för sällsynta diagnoser bör eftersträvas. Likaså skulle vårdprogram om NF1 vid hälsocentraler förbättra omhändertagandet. Det finns ett behov av mer omvårdnadsforskning om informationsförmedling vid sällsynta diagnoser.