Associationsanalys av genetiska markörer i islandshästens genom och fenotypiska uttryck såsom exteriör, rörelser samt sjukdom

Sammanfattning: Avsikten med detta arbete var att bidra till grundforskning om koppling mellan hästars fenotypiska egenskaper och gener med användande av genomisk associationsanalys. För detta ändamål har en enkät utformats och tillsänts ägare av drygt tvåhundra islandshästar. Enkäten innefattade olika frågeställningar gällande hästarnas fenotyp såsom, biometriska egenskaper, exteriör och sjukdom. Hos det i studien ingående hästmaterialet fanns genotypdata tillgänglig, eftersom dessa hästars arvsmassa typats med ett Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) chip, Illumina SNP50. Associationsanalys har utförts mellan genetiska markörer och via enkäten erhållen fenotypdata samt data för färgegenskaper hämtad ur stamboksdatabasen för islandshästar, World Fengur, som finns tillgänglig online. Eftersom kausativa gener för många färgegenskaper är kända användes dessa som proof of principle i aktuell studie. Associationsanalys avseende färgegenskaper knutna till A-lokus, E-lokus, Z-lokus och To-lokus genererade signifikanta associationer till markör i närheten av färgegenskapernas genetiska position. Chipet, Illumina SNP50, föreföll tillförlitligt tillsammans med den i studien ingående islandshästpopulationen och det i studien ingående materialet har visats kunna generera signifikanta associationer till markör. Associationsanalys avseende blackanlaget (Dn) genererade multipla signifikanta associationer till markör, lokaliserade till kromosom 8. Associationsanalysen genererade även en signifikant association till markör på kromosom 23 för egenskaperna fyrgång versus femgång. Associationsanalys genererade två signifikanta associationer till markör för egenskaperna slö kontra framåt på kromosom X. Genomförande av ytterligare analys beaktande allelfördelning på könskromosomer krävs för verifiering av sanningsgrad i sist nämnda erhållna association. Associationsanalysen genererade även en borderline signifikant markör för den biometriska egenskapen kroppslängd. Sammanfattningsvis erhölls signifikant association till markör för en kvalitativ och två kvantitativa egenskaper. Gener i närheten av erhållna markörer kan vara möjliga kandidatgener för aktuella egenskaper. Utökade tester i ett större populationsurval behöver utföras för verifiering av att association mellan kromosomregion och egenskap kvarstår.