KUB till NIPT vid screening för trisomi 21

Sammanfattning: Bakgrund Fosterdiagnostik har länge varit etiskt diskuterat, inte minst med den snabba utvecklingen avNIPT(non-invasive prenatal testing) som har skett sedan 2011. Rekommendationer föranvändning av NIPT idag är enbart efter KUB(kombinerat ultraljud och blodprov) som harvisat hög risk för trisomi (1/51 – 1/1000). Användningen av både KUB och NIPT skiljer sigmellan regioner och det finns skilda åsikter kring hur metoderna bör användas. Syfte Syftet med denna studie är att analysera förekomsten av fosterdiagnostik med NIPT och KUBsamt analysera den etiska debatten kring att övergå från KUB till NIPT. Frågeställning 1. Vilken är den historiska bakgrunden till fosterdiagnostik i Sverige? 2. Hur fungerar samt används KUB och NIPT och hur ser den diagnostiskatillförlitligheten ut? 3. Vilka etiskt grundade argument talar för och emot utbyte av KUB till NIPT? Metoder Studien är en hermeneutiskt baserad litteraturstudie där artiklar valts utifrån relevans förfrågeställningarna från sökning på databaserna PubMed och Google Scholar samt från olikamyndigheter som Socialstyrelsen, SBU(statens beredning för medicinsk utvärdering), SFOG(svensk förening för obstetrik och gynekologi) och SMER (statens medicinskt etiska råd). Resultat I debatten kring KUB och NIPT identifierades sex teman. Dessa var kriterier för screening,informerat samtycke, ”det sluttande planet” och vad som upptäcks, ekonomiska aspekter,falskt positivt/negativt resultat och tidigare provtagning och abort. Slutsatser Argument har förts både för och mot att införa NIPT som en första screening. Motståndaretog upp kostnad, en risk för ökad abortfrekvens, mindre informerat samtycke och ”detsluttande planet”, medan förespråkare tog upp bättre tillförlitlighet för NIPT, möjlighet tilltidigare diagnos och abort men även här aspekter kring begränsad autonomi.