Typning av HLA-B'27: En jämförelsestudie mellan två analyser för att påvisa HLA-B'27 molekylen i Ankyloserande Spondylit

Sammanfattning: Typning av hla-b'27:En jämförelsestudie mellan två analysmetoder för att påvisa HLA-B'27 molekylen i ankyloserande spondylitCarolina BermudezBermudez, C. Typning av HLA-B'27. En jämförelsestudie mellan två analysmetoder för att påvisa HLA-B'27 molekylen i Ankyloserande spondylit. Examensarbete i Biomedicinsk vetenskap, 15 högskolepoäng. Malmö universitet: Fakulteten för hälsa och samhälle, institutionen för Biomedicinsk vetenskap, 2018.Human leukocyt antigen (HLA) är vävnadsantigener, belägna på våra vita blodkroppar. HLA-B'27 allelen är starkt kopplat till Ankyloserande spondylit (AS). Det är en kronisk inflammatorisk ledsjukdom, som främst attackerar ryggraden, bäckenet och bröstkorgen. Det finns idag ingen enskild laborativ metod som med full säkerhet kan fastställa diagnos av denna sjukdom, innan de kliniska symtomen uppträder. Typning av HLA-B'27 ger endast information om närvaro eller frånvaro av antigenet, vid utredning av AS. Vidare är HLA-B'27 en polymorf och de olika alleltyperna varierar kraftigt, bland skilda etniska grupper samt mellan geografiska områden. Genetiska- och miljöfaktorer påverkar också. Sjukdomsutveckling i samband med närvaro av HLA-B'27 allelen, varierar därför från individ till individ. Därmed fungerar metoden endast som ett komplement-verktyg, för att ytterligare bekräfta diagnos. Syftet med denna studie var att med realtids-polymerase chain reaction (PCR), utföra typning av HLA-B'27 med Linkseq kit samt jämföra analysresultaten med uthämtade resultat från intern sjukhusdatabas, där typning av HLA-B'27 hade utförts med PCR-SSP (sekvens-specifika primers). Samtliga resultat stämde överens till 100%, vilket indikerar att metoden fungerar bra. Det finns studier som visat att HLA-B'27 molekylens fria tunga kedjor (HLA-B'272) har en starkare benägenhet än andra HLA-molekyler att binda in till killer immunoglobine-like receptorer (KIRs). Inbindning till KIRs med efterföljande ökad stimulering av interleukiner (IL) främst IL-17 och IL-23 bidrar till sjukdomsutvecklingen av AS. Dock finns ingen HLA-B'272 specifik antikropp som kan bevisa detta och det behövs därför ytterligare undersökning för att hitta en sådan. Därefter skulle en ny laborativ metod kunna utvecklas för att fastställa diagnos av AS i ett tidigt skede, innan de kliniska symtomen uppvisas. Nyckelord: Allelvarianter, Ankyloserande spondylit, HLA-B'27, KIR, PCR-SSP, Realtids-PCR.