En genetisk, evolutionär och ekologisk analys av Autism

Sammanfattning: Autism är en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning som leder till kognitiva förändringar vilka främst påverkar sociala förmågor. Den genetiska arkitekturen beror både på de novo förändringar och vanliga alleler. Störst inflytande har ärvda alleler som är vanliga i populationen och det går därmed att hitta en normalfördelning av autistiska egenskaper hos människor. En studie som fann likheter mellan en grottlevande fisk, Astyanax mexicanus, och autism hos människor fann tecken på selektion för alleler med ökad sannolikhet för autism. Dessa autistiska drag är fördelaktiga för fiskarna som lever i grottor. Astyanax mexicanus har också populationer som lever vid vattenytan som har andra beteendemönster. När de ytlevande och grottlevande populationernas reglering av gener associerade med autism jämfördes fanns skillnader med liknande mönster som mellan människor med och utan autism-diagnos. Tecken på positiv selektion av autistiska drag har också hittats hos människan och indikerar därmed positiva samband med dessa drag som inte fått mycket uppmärksamhet inom vare sig psykiatrin eller genetisk forskning om autism. Det har länge funnits olika modeller för att analysera och tolka funktionsnedsättningar, där den klassiska inom biologiska sammanhang varit den medicinska modellen. Enligt den medicinska modellen måste autism, tillsammans med andra funktionsnedsättningar, behandlas och botas. Resultaten pekar däremot på att en annan modell beskriver autism bättre. Den ekologiska modellen innefattar individuella kostnader och fördelar, populationens kostnader och fördelar och miljöns påverkan på fenotypens fitness för att kunna göra en helhetlig tolkning. Utifrån denna modell går autism att beskriva som en del av människans neurologiska diversitet och är därmed en förlängning av den variation som är naturlig för alla organismer. Genom denna analys blir det tydligt att en separation av medicinska och strukturella problem måste göras för att ge autistiska människor så bra livskvalité som möjligt.