Prevalens av X-bunden hypofosfatemisk rakit i Sverige

Sammanfattning: Introduktion: X-bunden hypofosfatemi(XLH)är den vanligaste formen av ärftlig hypofosfatemi. Den orsakas av loss-of-function mutationer iPHEX-genensom via ökade nivåer av FGF23 ökarutsöndringen av fosfat i urinen. På grund av låga fosfatnivåerna har dessa patienter en nedsatt mineralisering av skelettsom leder till rakit (i barndomen) och osteomalaci. Prevalensen av XLH uppskattas vara 1 per 20 000 invånare i Sverige, baserat på siffror från en studie gjord i Danmark som publicerades 2009. Syfte: Syftet med denna studie var att undersöka prevalensen av XLH i Sverige. Metod:Statistik gällande diagnoskod E83.3 ’rubbningar i fosforomsättningen och fosfataser’ inhämtades från patientregistret. Data gällande fördjupningskod E83.3C’X-bunden hypofosfatemisk rakit’plockades ut och bearbetades. Statistik på Sveriges folkmängd inhämtades från statistiska centralbyrån. Utifrån dessa siffror beräknades prevalensen av XLH. Resultat:Prevalensen av XLHför personer mellan noll och nitton år i Sverige var 0,91 per 100 000 invånare år 2014. Den genomsnittliga prevalensen under perioden 2010-2014 var 0,73 per 100 000 invånare. Prevalensen var högre bland pojkar än flickor. Åldersintervallet noll till fyra år hade högst prevalens av de fyra studerade åldersintervallen (0-4, 5-9, 10-14 och 15-19). Slutsats: Enligt socialstyrelsens statistikär prevalensen av XLH i Sverige lägre än tidigare rapporterat. Vi misstänkerdockatt vår strategi har missat patienter. För att producera säkrare prevalenssiffror krävs en mer djupgående studie.