Sökning: "genetisk sjukdom"

Visar resultat 1 - 5 av 64 uppsatser innehållade orden genetisk sjukdom.

  1. 1. Analyzing the performance of active learning strategies on machine learning problems

    Uppsats för yrkesexamina på avancerad nivå, Uppsala universitet/Avdelningen för systemteknik

    Författare :Vendela Werner; [2023]
    Nyckelord :computer science; bioinformatics; machine learning; active learning; artificial intelligence; supervised learning; Astrazeneca; maskininlärning; artificiell intelligens; datorvetenskap; active learning; bioinformatik; supervised learning;

    Sammanfattning : Digitalisation within industries is rapidly advancing and data possibilities are growing daily. Machine learning models need a large amount of data that are well-annotated for good performance. To get well-annotated data, an expert is needed, which is expensive, and the annotation itself could be very time-consuming. LÄS MER

  3. 2. Personers upplevelser av att leva med schizofreni : En deskriptiv litteraturstudie

    Kandidat-uppsats, Högskolan i Gävle/Avdelningen för vårdvetenskap

    Författare :Paulina Hedberg; Nikki Wendel; [2023]
    Nyckelord :Experiences; hope; schizophrenia; stigma; Hopp; schizofreni; stigma; upplevelse;

    Sammanfattning : Bakgrund: Schizofreni är en psykossjukdom som drabbar ungefär 0.4% av världens befolkning. Varför personer insjuknar i schizofreni har ännu inte identifierats. Men ett samband kan ses om personernas exponering för miljöfaktorer samt genetisk sårbarhet som kan öka riskerna för att insjukna. LÄS MER

  4. 3. Multipel Skleros: Hantering av sjukdomens symtom ur ett patientperspektiv.

    Uppsats för yrkesexamina på grundnivå, Högskolan i Gävle/Avdelningen för vårdvetenskap

    Författare :Alexandra Bjelvén; Josefine Jansson; [2023]
    Nyckelord :coping; hantera; multiple skleros;

    Sammanfattning : Bakgrund: Multipel skleros (MS) är en autoimmun sjukdom som drabbar det centrala nervsystemet. Förekomsten i Sverige är ca fem fall per 100 000 individer och drabbar kvinnor oftare än män, vanligtvis mellan 20-40 års åldern. MS resulterar i skador och ärrbildning på nerverna och förekommer i olika former. LÄS MER

  5. 4. Fragile Foal Syndrome (FFS) inverkan på hoppförmåga och exteriör hos svenska varmblod (SWB) : varför hoppar hästar med samma mutation på olika sätt?

    Kandidat-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Kajsa Nyström; [2023]
    Nyckelord :Ehler-Danlos Syndrom; exteriör; Fragile Foal Syndrome FFS ; genetik; hoppförmåga; svenska varmblod SWB ;

    Sammanfattning : Fragile Foal Syndrome (FFS) är en genetisk sjukdom som drabbar hästar. Sjukdomen karaktäriseras av svag och ömtålig bindväv. Detta bidrar till att individer homozygota för anlaget aborteras eller avlivas direkt efter fölning. Syndromet beror på en mutation som påverkar i kollagenproduktion, vilken nedärvs autosomalt recessivt. LÄS MER

  7. 5. The Synthesis and Development of Potential Small Molecule Splice Modifiers toward a central nervous system (CNS) target for the treatment of a genetic disease

    Master-uppsats, KTH/Kemiteknik

    Författare :Flore Miomandre; [2023]
    Nyckelord :organic synthesis; medicinal chemistry; pharmaceutical candidate; small molecule; genetic disease; organisk syntes; läkemedelskemi; läkemedelskandidat; småmolekylär; genetisk sjukdom;

    Sammanfattning : Behandling av sällsynta sjukdomar är en stående utmaning inom läkemedelskemi då mer än 400 miljoner människor lider av 7000 olika sällsynta sjukdomar där få godkända läkemedel finns tillgängliga. Fokus för detta arbete är att syntetisera läkemedelskandidater för en sällsynt och livslång form av epilepsi med frekventa och långvariga anfall. LÄS MER