Sökning: "Genetic Diagnostics"

Visar resultat 1 - 5 av 18 uppsatser innehållade orden Genetic Diagnostics.

  1. 1. Evaluating the Accuracy of Chloride Meters, The ChloroChek instrument in Sweat Testing for Cystic Fibrosis

    Kandidat-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för medicinsk cellbiologi

    Författare :Hawa Abshir; [2023]
    Nyckelord :Pilocarpine iontophoresis; coulometric titration; CFTR-mutations; salt consumption and sweat storage.;

    Sammanfattning : Background: Cystic fibrosis (CF) is a hereditary disorder caused by genetic mutations, which affect the chloride ion channels, leading to disrupted salt balance in different organs. A lack of properly functioning chloride ion channels can lead to formation of thick mucus, which hinders organ function, especially in the lungs where repeated inflammation occurs. LÄS MER

  3. 2. Identifiering av vanA och vanB hos enterokocker i bakteriepelletfrån positiva blododlingar på Genie® II Mk2 med eazyplex® VRE basic

    Kandidat-uppsats, Jönköping University/HHJ, Avdelningen för naturvetenskap och biomedicin

    Författare :Felicia Ehn; Axel Ironberg; [2023]
    Nyckelord :Loop-mediated isothermal amplification LAMP ; microbiology; molecular biology; sepsis; vancomycin-resistant enterococci VRE ; Loop-mediated isothermal amplification LAMP ; mikrobiologi; molekylärbiologi; sepsis; vankomycinresistenta enterokocker VRE ;

    Sammanfattning : En ökad utbredning av vankomycinresistenta enterokocker (VRE) har setts i Sverige sedan 2007. Bakteriemi orsakad av VRE är mycket svårbehandlad, varför snabbare tillförlitlig resistensdiagnostik är betydelsefullt för att minska dödlighet, vårdtider, vårdkostnader och belastning på sjukvårdssystemet. LÄS MER

  4. 3. A Rank Score Model of Variants Prioritization for Rare Disease

    Master-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för biologisk grundutbildning

    Författare :Nanxing Liu; [2023]
    Nyckelord :machine learning; variants; rare disease;

    Sammanfattning : The diagnosis of genetic illnesses has undergone a revolution with advancements in sequencing technology. Next-generation sequencing (NGS) has become a standard practice in genetic diagnostics, enabling the identification of various genetic variations. LÄS MER

  5. 4. Extraction method comparison for PCR analysis of human samples

    Master-uppsats, KTH/Kemi

    Författare :Lukas Jackalin; [2023]
    Nyckelord :PCR; RNA; DNA; diagnostik; Sars-Cov-2; PCR; RNA; DNA; diagnostics; SARS-Cov-2;

    Sammanfattning : Den här studien genomfördes för att jämföra två instrumentuppsättningar, EasyMag och Kingfisher Flex, med avseende på effektivitet i förmåga att extrahera DNA och RNA inför diagnostiska tester med PCR. Studien utfördes SYNLAB Sverige AB i samband med avslutandet av allmän screening för Covid-19 och övergång till IVDR godkända instrument. LÄS MER

  7. 5. Functionalization and Evaluation of Nanoparticle Probes for the Development of a 14-Plex Diagnostic assay

    Master-uppsats, KTH/Kemi

    Författare :Samuel Narmack; [2021]
    Nyckelord :Functionalization; multiplex; probing; diagnostics; nanoparticles; Funktionalisering; multiplexera; sonder; diagnostik; nanopartiklar;

    Sammanfattning : Detta projekt var ett samarbete mellan Aplex Bio AB och Scilifelab. Projektets mål var att utveckla en molekylär diagnostisk panel med förmågan att detektera och diskriminera mellan 14 olika typer av patogener. Projektet innehåller 4 kapitel med fokus på olika mål. LÄS MER