Sökning: "Hemokromatos"

Hittade 1 uppsats innehållade ordet Hemokromatos.

  1. 1. Genotypning av HFE c.845G>A, HFE c.187C>G och HFE c.193A>T för hemokromatos med hjälp av Realtids-Polymerase Chain Reaction : En kvalitetsutvecklande studie i Jönköpings län

    Kandidat-uppsats, Högskolan i Jönköping/HHJ, Avd. för naturvetenskap och biomedicin

    Författare :Stephanie Chamoun; Sarajlic Medina; [2016]
    Nyckelord :Genotyping; Hemochromatosis; Genotypning; Hemokromatos;

    Sammanfattning : Hereditär hemokromatos (HH) är en vanlig multigenetisk defekt som leder till ett onormalt förhöjt järnupptag i tarmen och ses framförallt hos kaukasisk befolkning. Sjukdomen har på senare år visats orsakats av mutationen c.845G>A men även mer ovanliga varianter som c.187C>G och c. LÄS MER