Sökning: "Hemochromatosis"

Hittade 2 uppsatser innehållade ordet Hemochromatosis.

1. 1. Genotypning av HFE c.845G>A, HFE c.187C>G och HFE c.193A>T för hemokromatos med hjälp av Realtids-Polymerase Chain Reaction : En kvalitetsutvecklande studie i Jönköpings län

   Kandidat-uppsats, Högskolan i Jönköping/HHJ, Avd. för naturvetenskap och biomedicin

   Författare :Stephanie Chamoun; Sarajlic Medina; [2016]
   Nyckelord :Genotyping; Hemochromatosis; Genotypning; Hemokromatos;

   Sammanfattning : Hereditär hemokromatos (HH) är en vanlig multigenetisk defekt som leder till ett onormalt förhöjt järnupptag i tarmen och ses framförallt hos kaukasisk befolkning. Sjukdomen har på senare år visats orsakats av mutationen c.845G>A men även mer ovanliga varianter som c.187C>G och c. LÄS MER

3. 2. TaqMan® Sample-to-SNP Kit™ : evaluation of kit for low-cost and fast preparing of DNA-samples before genotype analysis

   Kandidat-uppsats, Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi

   Författare :Eva Andersson; [2009]
   Nyckelord :Allelic discrimination; single nucleotide polymorphism; DNA extraction kit; blood; real-time PCR;

   Sammanfattning :   Genotyping can be used to link genetic variation among individuals to certain diseases or conditions. Some known disorders and states that are dependent on single nucleotide polymorphism (SNPs) are lactose intolerance, venous thrombosis, hereditary hemochromatosis and the difference in sensibility among people to metabolise drugs. LÄS MER