Sökning: "inherited diseases"

Visar resultat 1 - 5 av 24 uppsatser innehållade orden inherited diseases.

  1. 1. Care and the Potential of Genetic Counseling: A Clinical Fieldwork

    Master-uppsats, Lunds universitet/Sociologiska institutionen; Lunds universitet/Socialantropologi

    Författare :Frederik Jacques Paulsen; [2023]
    Nyckelord :Medical anthropology; genetics; care; telecare; Social Sciences;

    Sammanfattning : Recent decades have witnessed an innovation in genetics and biomedical practices, shifting the practice from treatment to prevention. Testing healthy individuals for genetic inherited diseases has now become increasingly common, preventing potential disease by offering early screenings, medication, or potentially surgery, reducing the genetic risk from developing into disease. LÄS MER

  3. 2. Överrörlighet hos ridhästar : en enkätstudie riktad till hästägare

    Uppsats för yrkesexamina på grundnivå, SLU/Dept. of Clinical Sciences

    Författare :Malin Hjort; Moa Sandström; [2023]
    Nyckelord :Ehlers-Danlos Syndrom; HERDA; Häst; Kollagen; Varmblod; WFFS; Överrörlighet;

    Sammanfattning : Detta studentarbete handlar om hur rörliga varmblodshästar i Sverige anses vara enligt sina ägare. Det finns ingen definition för överrörlighet hos häst. Överrörlighet är något som på humansidan kan associeras med en sjukdom som heter EhlersDanlos syndrom och hos häst har en del sjukdomar liknats med denna. LÄS MER

  4. 3. Developing a reproducible bioinformatics workflow for canine inherited retinal disease

    Master-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för biologisk grundutbildning

    Författare :Melina Toni Marie Martin; [2023]
    Nyckelord :CanFam4; Nextflow; Inherited Retinal Degeneration; dog; whole-genome sequencing; bioinformatics;

    Sammanfattning : Inherited Retinal Degenerations (IRDs) are a heterogenous group of diseases which lead to vision impairment and can be found both in humans and in dogs. About 1 in 1,380 humans is estimated to suffer from an autosomal recessive IRD, which would be 5.5 million people worldwide, and many more are estimated to be unaffected carriers. LÄS MER

  5. 4. Genetiska defekter hos svenskt varmblod och islandshäst- hur hanteras de i avelsprogrammen?

    Kandidat-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Saga Ahl; [2023]
    Nyckelord :populationshistoria; osteochondros; FFS; sommareksem; spatt;

    Sammanfattning : Kunskap om genetiskt nedärvda sjukdomar är viktigt för ett avelsarbete som syftar till att producera en frisk och hållbar häst. I denna litteraturstudie undersöks hur kunskapen om arvbarhet för vanliga sjukdomar påverkar avelsplanerna för det svenska varmblodet respektive islandshästen. LÄS MER

  7. 5. Utilizing CRISPR/cas9-mediated technology to treat inherited retinal diseases : A systematic review

    Kandidat-uppsats, Högskolan i Skövde/Institutionen för biovetenskap

    Författare :Yedizza Rautavaara; [2022]
    Nyckelord :;

    Sammanfattning : Inherited retinal diseases are considered as a leading cause of vision loss in a young population. Neither a permanent cure nor long-term treatment has yet been discovered. LÄS MER