Sökning: "duchenne"

Hittade 5 uppsatser innehållade ordet duchenne.

  1. 1. Investigating the subcellular localisation and function(s) of dystrophin protein Dp71 isoforms in glioma

    Master-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för biologisk grundutbildning

    Författare :Abdullah Al-Ani; [2022]
    Nyckelord :DMD; Dp71; glioblastoma; Lamin B1; cell migration;

    Sammanfattning : The Dp71 protein is the most expressed product of the DMD gene in the nervous system. Mutation in the region codes dystrophin protein (Dp71) linked to cognitive disturbances in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients. There is growing evidence that the gene is contributing to the development of Central Nervous System related cancers. LÄS MER

  3. 2. Att vandra tillsammans : Fysioterapeuters erfarenheter och upplevelser av arbete med Duchennes muskeldystrofi

    Kandidat-uppsats, Umeå universitet/Avdelningen för fysioterapi

    Författare :Iren Ranjkesh; Matilda Forsell; [2021]
    Nyckelord :Duchenne muscular dystrophy; physiotherapy; experiences; physical therapy treatment; Duchennes muskeldystrofi; fysioterapi; upplevelser; fysioterapeutisk behandling;

    Sammanfattning : Sammanfattning  Bakgrund: Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en ovanlig genetisk muskelsjukdom som beräknas drabba cirka tio pojkar i Sverige per år. Sjukdomen påverkas av en brist på proteinet dystrofin, vilket leder till en progressiv nedbrytning av skelett- och respiratoriska muskler samt myocardium. LÄS MER

  4. 3. Exploring genotype to phenotype correlations in Duchenne muscular dystrophy

    Master-uppsats, KTH/Skolan för bioteknologi (BIO)

    Författare :Camilla Johansson; [2017]
    Nyckelord :;

    Sammanfattning : .... LÄS MER

  5. 4. Assessing the ability of LARGE overexpression to prevent the development of muscular dystrophy

    Master-uppsats, SLU/Dept. of Biomedical Sciences and Veterinary Public Health

    Författare :Astrid Rudberg; [2014]
    Nyckelord :duchenne muscular dystrophy; muscular dystrophy; prevention; LARGE; mdx; mouse model; duchenne muskulär dystrofi; förhindra; musmodell;

    Sammanfattning : Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a hereditary X-linked fatal disease that affects 1 in 3500 male births. It is the most common kind of muscular dystrophy in children and leads to death in the late teens or early 20s for many patients. The mdx mouse is a model of DMD that can be used to investigate experimental therapies. LÄS MER

  7. 5. Att vara föräldrar till barn med Duchennes muskeldystrofi : Litteratutöversikt

    Kandidat-uppsats, Institutionen för vård och natur

    Författare :Svetlana Bennedsen; Annlouise Nilsson; [2011]
    Nyckelord :Duchennes muskeldystrofi; föräldrar; familjen; upplevelser och roll;

    Sammanfattning : Varje år drabbas cirka tio pojkar i Sverige av en sjukdom vid namn Duchennes muskeldystrofi. Duchennes muskeldystrofi är en genetisk obotlig, progressiv neuromuskulär sjukdom som orsakar att ett barn blir funktionsförhindrat och dör tidig. LÄS MER