Sökning: "Mutation"

Visar resultat 21 - 25 av 321 uppsatser innehållade ordet Mutation.

  1. 21. Evaluating targeted combination therapies in EGFR wild-type non-small-cell lung cancer using mass spectrometry-based proteomics

    Master-uppsats, Lunds universitet/Institutionen för immunteknologi

    Författare :Johan Thorsson; [2023]
    Nyckelord :Biology and Life Sciences;

    Sammanfattning : Survival for non-small cell lung cancer (NSCLC) patients has been significantly improved by epidermal growth factor receptor (EGFR) tyrosine kinase inhibitors (TKIs) in patients with EGFR mutations. However, certain subpopulations of NSCLC patients with EGFR wild-type (wt) status have been shown to also respond to EGFR-TKIs. LÄS MER

  3. 22. Transcriptional basis of Huntington’s Disease: Gene expression analysis indicate increased immune responses in the brain and mitochondrial dysfunction in adipose tissues of HD model mouse

    Master-uppsats, KTH/Proteinvetenskap

    Författare :Intisar Salim; [2023]
    Nyckelord :Huntington’s Disease; mRNA-seq; tissue specific gene expression; cerebrospinal fluid; biomarker; Huntingtons sjukdom; mRNA-seq; vävnadsspecifik genexpression; cerebrospinalvätska; biomarkör;

    Sammanfattning : Huntingtons sjukdom (HD) är ett neurodegenerativt tillstånd som orsakas av mutationer i huntingtin gen (Htt), och resulterar till upprepade glutamin (polyQ) i Htt-proteinet. Muterad Htt kan inte vika sig ordentligt och börjar därför aggregera i celler. LÄS MER

  4. 23. Detecting structural variants in the DNA of the inbred Scandinavian wolf

    Master-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för biologisk grundutbildning

    Författare :Lars Huson; [2023]
    Nyckelord :animal; animal population; bioinformatics; biological sciences; biology; Canis lupus; CNV; conservation genetics; conservation genomics; copy-number variation; DNA; endangered population; endangered species; evolution; evolutionary biology; extinction; genetic diversity; genetics; genetic variation; genomes; genomics; grey wolf; inbreeding; inbreeding depression; indel; mutation; pedigree; population genetics; population genomics; Scandinavia; smoove; snakemake; structural variant; SV; wolf; wolves;

    Sammanfattning : Only 40 years ago, just three individuals made the journey from Finland/Russia to found the current wolf population in the southwest of Sweden. This population, that to this date descends from less than 10 founders, has a substantial increased extinction risk due to inbreeding. LÄS MER

  5. 24. Effektivitet och säkerhet av Nivolumab och Ipilimumab som kombinationsterapi jämfört med som monoterapi hos patienter med malignt melanom

    Kandidat-uppsats, Linnéuniversitetet/Institutionen för kemi och biomedicin (KOB)

    Författare :Molly Ericsson Bergman; [2023]
    Nyckelord :Malignt melanom; nivolumab; ipilimumab;

    Sammanfattning : Malignt melanom är den allvarligaste formen av hudcancer och orsakas av att friska melanocyter börjar dela sig okontrollerat, vilket resulterar i en tumör. Det finns flera riskfaktorer för melanom men en av de främsta är exponering av UV-strålning. LÄS MER

  7. 25. Mutationer i ASIP och MC1R som påverkar ullens färg hos Gotlandsfår

    Kandidat-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Moa Eriksson; [2023]
    Nyckelord :agouti; ASIP; mutation; ullfärg;

    Sammanfattning : Gotlandsfår har avlats för en jämn och klar ull. Ullfärgen varierar mellan vit till svart, men marknaden önskar ull mellan ljusgrå och mörkgrå. Genom studier på gener associerade med ullfärgen blir det lättare att förstå deras roll vid pigmenteringen. LÄS MER