Sökning: "Huntington’s Disease"

Visar resultat 1 - 5 av 19 uppsatser innehållade orden Huntington’s Disease.

  1. 1. Transcriptional basis of Huntington’s Disease: Gene expression analysis indicate increased immune responses in the brain and mitochondrial dysfunction in adipose tissues of HD model mouse

    Master-uppsats, KTH/Proteinvetenskap

    Författare :Intisar Salim; [2023]
    Nyckelord :Huntington’s Disease; mRNA-seq; tissue specific gene expression; cerebrospinal fluid; biomarker; Huntingtons sjukdom; mRNA-seq; vävnadsspecifik genexpression; cerebrospinalvätska; biomarkör;

    Sammanfattning : Huntingtons sjukdom (HD) är ett neurodegenerativt tillstånd som orsakas av mutationer i huntingtin gen (Htt), och resulterar till upprepade glutamin (polyQ) i Htt-proteinet. Muterad Htt kan inte vika sig ordentligt och börjar därför aggregera i celler. LÄS MER

  2. 2. Att vårda en anhörig med Huntingtonsjukdom: anhörigvårdares perspektiv : en integrerad litteraturöversikt

    Uppsats för yrkesexamina på grundnivå, Luleå tekniska universitet/Institutionen för hälsa, lärande och teknik

    Författare :Isac Ekberg; Moe Yoha; [2022]
    Nyckelord :Huntington’s disease; relatives; family carers; perspective; integrative review;

    Sammanfattning : Huntingtons sjukdom (HS) är en ovanligt förekommande sjukdom med komplexa sjukdomsförlopp. Att vara anhörigvårdare till en individ som drabbats av HS kan därför innebära en speciellt utmanande livssituation med många svårigheter liknande andra anhörigvårdare med sjukdomstillstånd som parkinsons sjukdom och alzheimers sjukdom. LÄS MER

  3. 3. Upplevelser av hinder och möjligheter till god vård för patienter med sällsynta sjukdomar:En litteraturöversikt

    Kandidat-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap

    Författare :Aphinya Keränen; Mikaela Dahlblom; [2022]
    Nyckelord :Patient experience; Literature review; Rare disease; Nursing.; Patientupplevelse; litteraturöversikt; Sällsynt sjukdom; Omvårdnad;

    Sammanfattning : Introduktion: Ungefär fem procent av Sveriges befolkning drabbas av någon typ av sällsynt sjukdom, trots detta finns det stora kunskapsluckor i hur patienter med sällsynta sjukdomar upplever vården. Fyra patientgrupper med olika sällsynta sjukdomar valdes ut för detta arbete, amyotrofisk lateralskleros, Ehlers-Danlos syndrom, Huntingtons sjukdom och multipel skleros. LÄS MER

  4. 4. Upplevelsen av att ha en familjemedlem med Huntingtons sjukdom : En litteraturstudie

    Uppsats för yrkesexamina på grundnivå, Luleå tekniska universitet/Institutionen för hälsa, lärande och teknik

    Författare :Nelly Cettner; Kajsa Forssén; [2022]
    Nyckelord :Omvårdnad; närstående; upplevelser; litteraturstudie; kvalitativ innehållsanalys; Huntingtons sjukdom;

    Sammanfattning : Bakgrund: Huntingtons sjukdom (HS) är en ärftlig, obotlig sjukdom som leder till ett successivt ökande vårdbehov. Vårdpersonal kan ha svårt att tillgodose den sjukes komplexa behov och närstående kan vara ett stöd till personer med HS. Kroniska sjukdomar påverkar inte bara den sjuke, utan kan även påverka närståendes liv. LÄS MER

  5. 5. Evaluation of mechanisms for accessing intracellular targets for protein-based drugs

    Master-uppsats, Uppsala universitet/Avdelningen för farmaceutisk biokemi

    Författare :Sonav Jindi Elias; [2021]
    Nyckelord :intracellular target; neuronal uptake; biological drug; receptor mediated uptake; cell-penetrating peptides;

    Sammanfattning : Over the years, biological drugs have evolved and have made breakthroughs in diseases associated with extracellular proteins. However, intracellular proteins that cause disease progression are still largely inaccessible. LÄS MER