Sökning: "CNV"

Visar resultat 1 - 5 av 7 uppsatser innehållade ordet CNV.

  1. 1. Detecting structural variants in the DNA of the inbred Scandinavian wolf

    Master-uppsats, Uppsala universitet/Institutionen för biologisk grundutbildning

    Författare :Lars Huson; [2023]
    Nyckelord :animal; animal population; bioinformatics; biological sciences; biology; Canis lupus; CNV; conservation genetics; conservation genomics; copy-number variation; DNA; endangered population; endangered species; evolution; evolutionary biology; extinction; genetic diversity; genetics; genetic variation; genomes; genomics; grey wolf; inbreeding; inbreeding depression; indel; mutation; pedigree; population genetics; population genomics; Scandinavia; smoove; snakemake; structural variant; SV; wolf; wolves;

    Sammanfattning : Only 40 years ago, just three individuals made the journey from Finland/Russia to found the current wolf population in the southwest of Sweden. This population, that to this date descends from less than 10 founders, has a substantial increased extinction risk due to inbreeding. LÄS MER

  2. 2. Machine learning assisted decision support system for image analysis of OCT

    Uppsats för yrkesexamina på avancerad nivå, Luleå tekniska universitet/Institutionen för system- och rymdteknik

    Författare :Elias Yacoub; [2022]
    Nyckelord :OCT; Optical Coherence Tomography; Sahlgrenska Hospital; Sahlgrenska University Hospital; VGG16; InceptionResNet50V2; ResNet50V2; Choroidal Neovascularization; CNV; Diabetic Macular Edema; DME; drusen; Elias Yacoub; Elias; Yacoub;

    Sammanfattning : Optical Coherence Tomography (OCT) has been around for more than 30 years and is still being continuously improved. The department of ophthalmology is a part of Sahlgrenska Hospital that heavily uses OCT for helping people with the treatment of eye diseases. LÄS MER

  3. 3. Implementing ExomeDepth with a variant filter as a CNV-calling tool for germline clinical diagnostic testing

    Magister-uppsats, Högskolan i Skövde/Institutionen för biovetenskap

    Författare :Alice Krysén; [2022]
    Nyckelord :;

    Sammanfattning : Copy number variations (CNVs) cover approximately 4.9 - 9.5% of the human genome. CNVs are involved in both the development of disease and evolutionary adaptions. LÄS MER

  4. 4. La gesticulación como estrategia compensatoria : Una propuesta para efectivizar la enseñanza de verbos reflexivos en el nivel A1 para la clase de ELE en un contexto escolar sueco

    Kandidat-uppsats, Karlstads universitet/Institutionen för språk, litteratur och interkultur (from 2013)

    Författare :Águeda González; [2020]
    Nyckelord :non-verbal communication CNV ; communicative strategy; compensatory strategy; Spanish as a foreign language ELE ; Swedish classroom; comunicación no verbal CNV ; estrategia comunicativa; estrategia compensatoria; español como lengua extranjera ELE ; salón escolar sueco;

    Sammanfattning : En el presente estudio se investiga la importancia de la comunicación no verbal (CNV) en el aprendizaje de lenguas extranjeras. En relación con el aprendizaje y la enseñanza de verbos de rutina identificamos un posible problema que surgía durante la enseñanza de ciertos momentos gramaticales cuando estos se introducían de manera exclusivamente lingüística. LÄS MER

  5. 5. Karakterisering av genetiska riskfaktorer för dilaterad kardiomyopati hos hund

    Master-uppsats, SLU/Dept. of Animal Breeding and Genetics

    Författare :Sofia Jankulovska; [2017]
    Nyckelord :dilaterad kardiomyopati; hund; grand danois; newfoundlandshundar; genetisk associationsstudie; next-generation sequencing; digitalPCR; genetiska riskfaktorer; dilated cardiomyopathy; canine; grand danois; Newfoundlands dogs; genome-wide association studies; next-generation sequencing; digitalPCR; genetic risk factors;

    Sammanfattning : Dilaterad kardiomyopati (DCM), är en hjärtsjukdom som förekommer hos ett flertal hundraser. Etiologin är inte fastställd. Genetiska studier på hund visar att gener involverade i utvecklandet av DCM skiljer sig åt mellan olika hundraser. LÄS MER